Το γονίδιο που «βοηθά» το Αλτσχάιμερ

16:59 22/7/2019 - Πηγή: Dimokratianews

Το γονίδιο που «βοηθά» το Αλτσχάιμερ22.07.2019Νέα

Μια μετάλλαξη στο DNA είναι η αιτία που τα συνήθη φάρμακα είναι αναποτελεσματικά στο 75% των πασχόντων από την ασθένεια

Στο DNA κρύβεται η απάντηση στο ερώτημα για ποιον λόγο τα περισσότερα φάρμακα για την αντιμετώπιση της νόσου του Αλτσχάιμερ δεν είναι αποτελεσματικά.

Στο συμπέρασμα αυτό κατέληξαν ερευνητές, οι οποίοι ανακάλυψαν ότι το 75% των ανθρώπων φέρει μια γονιδιακή μετάλλαξη που δεν επιτρέπει σε τρία από τα τέσσερα

φάρμακα κατά των συμπτωμάτων του Αλτσχάιμερ να λειτουργήσουν.

Οι ερευνητές του αμερικανικού University at Buffalo, με επικεφαλής την καθηγήτρια Κίνγκα Ζιγκέτι, ξεκίνησαν από την παρατήρηση ότι τα πειραματικά φάρμακα κατά του Αλτσχάιμερ ήταν αποτελεσματικά όταν δοκιμάζονταν σε πειραματόζωα, όχι όμως όταν δοκιμάζονταν στους ανθρώπους.

Μελετώντας επί 10 χρόνια 345 ασθενείς στο Texas Alzheimer Research and Care Consortium, διαπίστωσαν ότι κομβικό ρόλο για την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων παίζει το γονίδιο CHRFAM7A, το οποίο ευθύνεται για την παραγωγή του υποδοχέα της ουσίας ακετυλοχολίνη.

Αυτή, με τη σειρά της, εμπλέκεται στη μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων στο νευρικό σύστημα, διαδραματίζοντας καθοριστικό ρόλο στη μνήμη, η απώλεια της οποίας είναι βασικό σύμπτωμα στο Αλτσχάιμερ.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο Alzheimer's Association International Conference στο Λος Αντζελες, το 25% των συμμετεχόντων στην έρευνα είχε στο DNA του τη λειτουργική μορφή του CHRFAM7A. Αντίθετα, στο 75% το γονίδιο δεν λειτουργούσε, καθώς είχε υποστεί μετάλλαξη.

Τρία στα τέσσερα φάρμακα που είναι διαθέσιμα στις ημέρες μας ή που είναι υπό εξέλιξη στα εργαστήρια, όπως υποστηρίζουν οι ερευνητές, λειτουργούν ενεργοποιώντας τους υποδοχείς της ακετυλοχολίνης.

Την ίδια ώρα, τα πειραματόζωα που επιλέγονται για να χρησιμοποιηθούν για τη δοκιμή των φαρμάκων κατά των συμπτωμάτων του Αλτσχάιμερ δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο CHRFAM7A. Κατά συνέπεια, τα φάρμακα λειτουργούν πάντα στα πειραματόζωα.

Αντίθετα, στο 75% των ασθενών που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο CHRFAM7A τα φάρμακα για την αντιμετώπιση του Αλτσχάιμερ που επιδρούν στον υποδοχέα της ακετυλοχολίνης είναι «λιγότερο πιθανό να λειτουργήσουν», με αποτέλεσμα οι ασθενείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο CHRFAM7A να έχουν ανάγκη από εξατομικευμένη θεραπεία.