Ο Ελληνας του Χάρβαρντ και το φάρμακο που φέρνει επανάσταση

07:32 13/12/2017 - Πηγή: Protagon

Το βασικό ερευνητικό πεδίο του δρ. Δάρρα είναι η νωτιαία μυική ατροφία. Μια ιδιαίτερα σπάνια νευρομυϊκή πάθηση, η οποία οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο. Ωστόσο, «η επιστήμη έχει κάνει άλματα τα τελευταία χρόνια και οι ειδικοί έχουν βρει ένα καινοτόμο τρόπο για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου και την καθυστέρηση της εξέλιξής της», εξηγεί μιλώντας στο Protagon.

Όσο πιο μικρή είναι η ηλικία εκδήλωσης των συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας.

Και τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση, άρα η παρέμβαση πρέπει να γίνει σε όσο το δυνατόν μικρότερη ηλικία. Σχολιάζοντας τις εξελίξεις σε έναν τομέα όπου όλα αυτά τα χρόνια οι γιατροί κάνουν πολλά, τα τελικά οφέλη όμως για τους ασθενείς είναι ελάχιστα, ο κ. Δάρρας αναφέρει ότι αυτή τη στιγμή βρισκόμαστε μπροστά σε ένα από τα μεγαλύτερα ορόσημα στην ιστορία της Ιατρικής: την ανακάλυψη της νουσινερσένης, ενός γενετικού και όχι γονιδιακού φαρμάκου, του οποίου ακόμη και μόνο ο τρόπος δράσης έχει φέρει επανάσταση στην Ιατρική.

«Η μεγαλύτερη κατάκτηση στον τομέα της Παιδονευρολογίας στην Ιστορία είναι η νουσινερσένη». Δεν είναι απλώς ένα φάρμακο, αλλά κάτι πολύ περισσότερο. Ο ίδιος λέει πως η νέα μέθοδος βασίζεται σε ένα μικρό κομμάτι DNA, το οποίο μπαίνει στον οργανισμό με οσφυονωτιαία παρακέντηση. «Οι περισσότεροι δεν πιστεύαμε ότι θα μπορέσει να μπει μέσα στο νωτιαίο μυελό, να εισέλθει στα κύτταρα, να επικολληθεί στο δεύτερο γονίδιο, να παράγει περισσότερη πρωτεΐνη, και να έχει και κλινικό αποτέλεσμα, δηλαδή οφέλη για τον ασθενή. Και πρόκειται μόνο για ένα συνθετικό αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (τύπος γενετικού υλικού) που επιτρέπει στο γονίδιο SMN2 να παράγει πρωτεΐνη πλήρους μεγέθους, η οποία μπορεί να λειτουργεί φυσιολογικά» περιγράφει ο κ. Δάρρας.

Ο Βασίλης Δάρρας εξηγεί σε μικρό ασθενή τι συμβαίνει

«Δυστυχώς _προσθέτει_ δεν γνωρίζουμε πότε θα γίνουν αυτές οι θεραπείες πιο προσιτές για τον κόσμο. Ο λόγος που είναι τόσο υψηλά τα κόστη, είναι ότι έχουν γίνει εξαιρετικά μεγάλες επενδύσεις για πολλά χρόνια για να δημιουργηθούν οι νέου τύπου θεραπείες. Οι φαρμακευτικές εταιρείες προσπαθούν να αποσβέσουν τις επενδύσεις τους. Αυτός νομίζω ότι είναι ο πιο βασικός λόγος για τον οποίο οι θεραπείες είναι πάρα πολύ ακριβές. Και επιπλέον, δεν είναι νόσοι όπως η υπέρταση και ο διαβήτης που υπάρχουν εκατομμύρια πάσχοντες στον κόσμο. Πρόκειται για σπάνιες παθήσεις που έχει μόνο μικρός αριθμός ασθενών σε όλο τον κόσμο».

Η δημιουργία του φαρμάκου έχει γίνει με χρήση Γενετικής Μηχανικής και όχι γονιδιακής τεχνολογίας. Και μπορεί να είναι γενετική, αλλά δρα ως γονιδιακή διότι διαχειρίζεται το ανθρώπινο γονιδίωμα και το προκαλεί να παράγει πρωτεΐνες οι οποίες λείπουν από ασθενείς. Σε αυτήν την περίπτωση μιλάμε για τη νωτιαία μυική ατροφία (SMA). Ο κ. Δάρρας όμως εμφανίζεται βέβαιος ότι στο μέλλον η μέθοδος μπορεί να αποδειχθεί ότι θα θεραπεύσει τον διαβήτη, την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση και άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους, αλλά και την υψηλή χοληστερόλη, μπλοκάροντας τους υποδοχείς της LDL (χοληστερόλης) στον οργανισμό.

Τι είδους παρενέργειες έχει ένα τόσο ισχυρό φάρμακο; «Η αλήθεια είναι ότι ο μεγαλύτερος φόβος μας ήταν οι παρενέργειες. Ωστόσο, προς μεγάλη μας έκπληξη οι μόνες παρενέργειες οι οποίες εμφανίζονται μόνο και σε κάποιες περιπτώσεις είναι ο πόνος από την παρακέντηση, πονοκέφαλος, πόνος στη μέση κ.λπ.». Παρόλα αυτά η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) απαίτησε από την εταιρεία παρασκευής του φαρμάκου, την αμερικανική Biogen, να κάνει πενταετείς μελέτες για την ασφάλεια του φαρμάκου. «Το φάρμακο βέβαια κυκλοφόρησε το 2011 ως δοκιμαστικό και στα πέντε αυτά χρόνια δεν έχουμε δει κάτι σημαντικό σε παρενέργεια», επισημαίνει ο ίδιος.

Τη σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία έχουν ήδη λάβει και έξι παιδιά νηπιακής ηλικίας στην Ελλάδα που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, χάρη σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης, στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», ενώ το πρόγραμμα επεκτείνεται άμεσα και σε άλλα νοσοκομεία της Ελλάδας.

Από την Καστανιά της Σάμου,
στην Ιατρική Αθήνας και στο Χάρβαρντ

Ο Βασίλης Δάρρας γεννήθηκε από αγρότες γονείς στην Καστανιά της Σάμου, όπου και τέλειωσε το Δημοτικό Σχολείο. Το γυμνάσιο και το λύκειο τα τελείωσε αριστούχος στη Δάφνη, στην Αθήνα. Το 1971 εισήχθη πρώτος στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών όπου και ολοκλήρωσε τις σπουδές του το 1977, αριστούχος.

Επέλεξε να ειδικευθεί στη Παιδιατρική και έφυγε με υποτροφία σε νοσοκομείο της Νέας Υόρκης. Στο πλαίσιο της ειδικότητάς τους έκανε συγχρόνως και τη διδακτορική του διατριβή για το Πανεπιστήμιο Αθηνών.

Μετεκπαιδεύτηκε στη Γενετική στο Πανεπιστήμιο του Γέιλ και στη συνέχεια στο Χάρβαρντ όπου έλαβε την ειδικότητα του Νευρολόγου Παιδιάτρου. Υπηρέτησε τη στρατιωτική του θητεία στην Ελλάδα και στη συνέχεια ακολούθησε στο ίδιο Πανεπιστήμιο την ακαδημαϊκή του καριέρα.

Εδώ και 15 χρόνια είναι καθηγητής στην έδρα της Παιδιατρικής Νευρολογίας του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ και διευθυντής της Παιδονευρολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου της Βοστόνης. Σήμερα, εκτός της κλινικής παρακολούθησης ασθενών και της διδασκαλίας, μετέχει σε ερευνητικά προγράμματα και είναι συγγραφέας πολλών επιστημονικών συγγραμμάτων.

The post Ο Ελληνας του Χάρβαρντ και το φάρμακο που φέρνει επανάσταση appeared first on Protagon.gr.